Лекция для студентов 5 курса ОЗО. Медико-генетическое консультирование.

 Медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной медицинской помощи, основным назначением к-рой является профилактика наследственных болезней, сводящаяся к определению степени вероятности рождения ребенка с наследственной патологией, объяснению степени вероятности такого рождения и помощи семье в принятии разумного решения относительно деторождения. Задачей его является также помощь лечащему врачу в тех случаях, когда для постановки диагноза наследственного заболевания требуются специальные генетические методы исследования.

Медико-генетическое консультирование практически осуществлялось задолго до появления генетики как науки. Элементы такого консультирования содержатся еще в высказываниях древних врачей. Однако только открытие законов Менделя научно обосновало принципы медико-генетического консультирования. В нашей стране медико-генетическое консультирование в конце 20-х гг. 20 в. впервые начал проводить С. Н. Давиденков. В 40-е гг. 20 в. в ряде зарубежных стран (США, Дания, Англия и др.) были открыты так. наз. генетические кабинеты.

В большинстве зарубежных стран медико-генетическое консультирование населения построено по следующей схеме: 1) в простых случаях прогноз потомства определяют семейные врачи; 2) более трудные случаи консультирует генетик крупного медицинского центра; 3) консультирование сложных случаев, требующих квалифицированного генетического анализа, проводят в специальных медико-генетических консультациях.

В нашей стране медико-генетическое консультирование особенно интенсивно начало развиваться с 1969 г., когда был издан приказ министра здравоохранения СССР № 813 «Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых и областных больницах». Следующим этапом в развитии помощи наследственно отягощенным семьям явилось издание приказа министра здравоохранения СССР 1120 от 31 октября 1979 г. «О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней», предусматривающего организацию трех центров: по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по пренатальной наследственной патологии.

Организационные формы общепрофильных и специализированных медико-генетических консультаций принципиально не отличаются от организационных форм любого мед. учреждения. Специфика работы врача-генетика состоит в том, что объектом его исследования является не только человек, обратившийся за консультацией, но и вся его семья. Для постановки диагноза требуются сведения о родственниках пробанда, а иногда и их обследование. В случае наследственного заболевания врач определяет вероятность заболевания в отношении дальнейшего потомства и разъясняет семье смысл мед.-генетического заключения. При этом перед ним возникают не только врачебные, но и морально-этические проблемы. Беседа с консультирующимися строится с учетом уровня их образования и особенностей личности. Заключение консультанта и его рекомендации семье основываются прежде всего на величине генетического риска. При низкой степени риска (до 5%) врач обычно рекомендует деторождение. При средней степени риска (6—20%) принимаются во внимание тяжесть возможной болезни, наличие больных и здоровых детей в семье, возраст родителей и пр. В этом случае врач-генетик может рекомендовать или не рекомендовать дальнейшее деторождение. При высокой степени риска (св. 20%) консультант, как правило, не рекомендует консультирующимся иметь детей. При наличии беременности прибегают к пренатальной диагностике. Однако окончательное решение о дальнейшем деторождении или сохранении беременности принимают сами родители.

           Обращаемость населения в медико-генетические консультации пока еще недостаточна, она составляет 1—10% всех нуждающихся в мед.-генетическом консультировании семей. Чаще всего в медико-генетическую консультацию обращаются по поводу прогноза потомства и уточнения диагноза наследственного заболевания. В остальных случаях семьи обращаются в медико-генетическую консультацию в связи с усыновлением ребенка, его лечением и пр. Эффективность медико-генетического консультирования в профилактике наследственных заболеваний пока еще невысока — ок. половины обратившихся семей не следуют советам врача-генетика. Расширение и совершенствование методов консультирования, и в первую очередь пренатальной диагностики, позволит в будущем от вероятностных и теоретических прогнозов перейти к конкретной диагностике поражений плода, что, несомненно, будет способствовать повышению эффективности медико-генетического консультирования, а также популяризации этого прогрессивного метода борьбы с наследственными болезнями человека. Широкое внедрение медико-генетического консультирования и развитие пренатальной (дородовой) диагностики могут привести к определенному положительному сдвигу в таких демографических показателях, как смертность, заболеваемость, рождаемость.

1. Суть медико-генетического консультирования. Этапы. Первый этап Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.
Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

2. На втором этапе определяют прогноз для потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления.  Специфический генетический риск до 5 % принято считать низким, до 10 % - повышенным в легкой степени, до 20 % - средним, выше 20 % - высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.
3. Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально. Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска, врач должен помочь в принятии решения. Не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

4. Цель медико-генетического консультирования Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучное протекание беременности и повторные спонтанные аборты. Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. Критерием эффективности консультирования в широком смысле служит изменение (уменьшение) частоты патологических генов, а отдельной консультации - изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования - моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.